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    11. Dez. 2018
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Morbus Pompe
Informationen zur Krankheit / Behinderung
Beschreibung
Morbus Pompe ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel des Enzyms Alpha-Glukosidase vorliegt. Dieser Mangel führt dazu, dass der Abbau des Glykogens gestört wird. Die übermäßige Speicherung des Glykogens führt dann zu Funktionsstörungen in mehreren Organen, insbesondere Herz, Leber und Muskulatur.
In Mitteleuropa schätzt man Häufigkeit von Morbus Pompe auf etwa 1:100.000 Menschen. Von den wahrscheinlich 800 Betroffenen in Deutschland wurde die Krankheit bei etwa 150 klar diagnostiziert. Bei den meisten Erkrankten gibt es wohl nur leichte Beschwerden.


Symptome
Die klinischen Symptome und wie auch Erkrankungsbeginn und Verlauf von Morbus Pompe können sehr unterschiedlich sein.
Symptome können sein: Muskelschwäche, Schluckstörung, Vergrößerung der Zunge, Vergrößerung der Leber, Vergrößerung des Herzens, Herzschwäche, Herzrythmusstörungen, Atemstörungen, vermehrtes Schwitzen, Störungen der Magen-Darm-Funktion, Störungen der Innenohrfunktion, körperliche und geistige Entwicklungsstörungen
Weitere Symptome sind: Schwierigkeiten beim Sport oder beim Treppensteigen, beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position, leichte Erschöpfbarkeit und häufige Muskelkrämpfe



Vereine

Kontaktaufnahme mit dem Landes- oder Bundesverband
Verbandsadresse
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.; Landesverband Rheinland-Pfalz
c/o Jürgen Doell; Bergstraße 14

56422 Wirges


Kontaktdaten
Telefon: 02602 6662

Internet: www.dgm-rlp.de



Standort
Beratungsstelle für Behinderte
Benzinoring 1
Rathaus Nord, Gebäude C, 4. OG
67657 Kaiserslautern
  • 0631 365 - 2259
Krankheiten A-Z
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